Stockholms universitet logo, länk till startsida

Första högupplösta strukturen av neurofibromin banar väg för cancerforskning

Tre forskare vid Stockholms universitet och SciLifeLab har tillsammans med en forskare vid Institutet för genetisk epidemiologi i Innsbruck tagit fram den första högupplösta strukturen av det mänskliga proteinet och tumörhämmaren neurofibromin, detta genom att använda kryo-elektronmikroskopi. Studien publicerades nyligen i tidskriften Nature och ger en större kunskap om hur neurofibromin fungerar.

En avbildning av neurofibromin
Strukturen för neurofibromin. Illustration Andreas Naschberger.

Mutationer i neurofibromin-genen kan orsaka den ärftliga sjukdomen neurofibromatos typ 1, en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna som drabbar ungefär 1 av 3000 personer. Neurofibromin är även tumörhämmande, och i 5-10 procent av alla spontant uppträdande tumörer har det visat sig att neurofibromin-genen är muterad. Därför har neurofibromin även hamnat i fokus för cancerforskningen.

– Att förstå den molekylära grunden för hur neurofibromin fungerar är därför en förutsättning för utvecklingen av terapeutiska metoder för neurofibromatos och cancerläkemedel. Vår grupp har ett väldigt bra samarbete och det känns bra att kunna förena vår vetenskapliga och tekniska kunskap i jakten på en större förståelse av det här proteinet, säger Marta Carroni, forskare vid institutionen för biokemi och biofysik vid Stockholms universitet samt chef för nationella Cryo-EM-enheten på Scilifelab.

Forskargruppens resultat skapar nu också möjligheter till vidare forskning.

– Detta arbete banar väg för ett antal studier som nu kan fortsätta att reda ut neurofibromins mekanismer, dess interaktion med andra molekyler och dess roll i förhållande till cancer, säger Andreas Naschberger, postdoktor vid Institutionen för biokemi och biofysik vid Stockholms universitet och initiativtagare till studien.

Bild på Marta Carroni och Andreas Naschberger. Fotograf: Mathieu Coinçon
Marta Carroni och Andreas Naschberger. Fotograf: Mathieu Coinçon

Läs mer

Läs hela studien i Nature:
Länk till artikeln

Du kan även läsa en längre, mer djuplodande artikel på engelska på SciLifeLabs hemsida.
Länk till artikeln

Forskargruppen

Från Stockholms universitet och SciLifeLab medverkar Andreas Naschberger, Rozbeh Baradaran och Marta Carroni tillsammans med Bernhard Rupp från Institutet för genetisk epidemiologi i Innsbruck. Projektet har fått ekonomiskt stöd från bland andra Knut och Alice Wallenbergs Stiftelse samt SciLifeLab.